A investigação genética na surdez hereditária não-sindrômica / Genetic investigation of non-syndromic hereditary deafness

A investigação genética na surdez possibilita diagnósticos cada vez mais precisos. Mais de 100 genes estão potencialmente envolvidos na deficiência auditiva não-sindrômica, responsáveis por 70 por cento de todas as causas genéticas de perda auditiva. Uma mutação específica (35delG) no gene GJB2 que codifica a proteína Conexina 26 é a mais encontrada na surdez hereditária não-sindrômica. OBJETIVO: Investigamos a presença das mutações 35delG/GJB2, A1555G/12SeRNA e A7445G/tRNASer (UCN) em pacientes sem diagnóstico etiológico conclusivo. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 75 pacientes atendidos na Disciplina de Otorrinolaringologia-Cabeça e Pescoço da UNICAMP entre julho e dezembro de 2000 que satisfizeram os critérios propostos. Encontramos seis mutações, das quais quatro 35delG/GJB2, uma A7445G/tRNASer (UCN) e uma W172X/GJB2, ainda não descrita na literatura. CONCLUSÃO: A pesquisa das mutações associadas à perda auditiva é de fácil realização, esclarece a etiologia de alguns pacientes e a sua descoberta possibilita o aconselhamento genético.

Contribuição da reabilitação vestibular na melhora do zumbido: um resultado inesperado / Contribution of vestibular rehabilitation in tinnitus recovery: a surprising result

INTRODUÇÃO: A tontura e o zumbido são sintomas comuns na prática clínica que podem ocorrer simultânea ou independentemente. Ambos podem ter etiologia indefinida ou múltipla, ser agravados por fatores emocionais e limitar as atividades rotineiras do indivíduo. OBJETIVO: avaliar os resultados da reabilitação vestibular (RV) enfocando a melhora dos acúfenos. FORMA DE ESTUDO: Coorte longitudinal. MÉTODO: após a observação clínica da melhora (não intencional) do zumbido com a RV realizamos o levantamento dos prontuários dos pacientes submetidos à terapia. RESULTADOS: Após a RV 100 por cento dos sujeitos relataram melhora da tontura, 58 por cento tiveram redução do zumbido e 75 por cento relataram melhora da hipersensibilidade auditiva. A comparação da diferença entre os valores pós e pré-tratamento dos índices da escala análogo visual (0 a 5) de cada paciente evidenciou melhora da tontura (2,42), do zumbido (1,17) e da hipersensibilidade auditiva (1,00). CONCLUSÕES: A RV pode interferir positivamente no zumbido em alguns casos. Tais resultados abrem discussões a respeito das correlações e interferências entre os dois sintomas.